Првото бебе во Обединетото Кралство создадено со ДНК на три лица е родено откако лекарите спроведоа револуционерна ИВФ процедура чија цел беше да ги спречи децата да наследат неизлечиви болести.
Техниката, позната како митохондријална донација (МДТ), користи ткиво од јајце клетки на здрави женски донатори за да се создадат ембриони со ИВФ кои се ослободени од штетни мутации кои ги носат нивните мајки и веројатно ќе бидат пренесени на нивните деца.
Бидејќи ембрионите ги комбинираат спермата и јајце клетката на биолошките родители со ситни структури слични на батерија наречени митохондрии од донаторското јајце, добиеното бебе има ДНК на мајката и таткото како и обично, плус мала количина генетски материјал, околу 37 гени, од донаторот.
Процесот доведе до терминот „бебе од три родители“, иако повеќе од 99,8% од ДНК кај бебињата доаѓа и од мајката и од таткото.
Њукаслскиот процес има неколку чекори. Прво, спермата на таткото се користи за оплодување на јајце клетките на заболената мајка и здравиот донор. Нуклеарниот генетски материјал од донаторското јајце потоа се отстранува и се заменува со оној од оплодената јајце клетка на парот. Добиената јајце клетка има целосен сет на хромозоми од двата родитела, но ги носи здравите митохондрии на донаторот наместо неисправните на мајката. Ова потоа се всадува во матката.
Постапката не е без ризик. Неодамнешните истражувања открија дека во некои случаи малиот број на абнормални митохондрии кои неизбежно се префрлаат од мајчиното јајце на донаторската јајце клетка може да се размножуваат додека бебето е во утробата. Таканаречената реверзија или пресврт може да доведе до болест на детето.
„Причината зошто пресвртот се гледа во клетките на некои деца родени со МРТ процедурите, но не и кај други, не е целосно разбрана“, вели Даган Велс, професор по репродуктивна генетика на Универзитетот во Оксфорд, кој учествуваше во истражувањето.
Жените со митохондријални мутации можат да избегнат пренесување на нарушувањето преку посвојување или ИВФ со донаторска јајце клетка. Или, за да имаат генетски сродни деца, засегнатите жени може да ги прегледаат нивните ембриони со ИВФ за митохондријални мутации. Иако е ефикасно во многу случаи, ова го намалува ризикот наместо целосно да го елиминира и не може да помогне кога сите ембриони што ги произведува жената имаат високо мутирани митохондрии.
Истражувањето за МДТ, кое е познато и како митохондријална заместителна терапија (МРТ), беше започнато во Обединетото Кралство од страна на лекарите во Центарот за плодност во Њукасл, Англија. Работата имаше за цел да им помогне на жените со мутирани митохондрии да имаат бебиња без ризик од пренесување на генетски нарушувања. Луѓето ги наследуваат сите свои митохондрии од нивните мајки, така што штетните мутации во „батериите“ можат да ги погодат сите деца што ги има жената.
За засегнатите жени, природното зачнување често е коцкање. Некои деца можат да се родат здрави бидејќи наследуваат само мал дел од мутираните митохондрии. Но, други можат да наследат многу повеќе и да развијат тешки, прогресивни и често фатални болести. Околу едно од 6.000 бебиња има митохондријални нарушувања.
Повеќето од 20.000 човечки гени се спакувани во јадрото на речиси секоја клетка во телото. Но, околу секое јадро има илјадници митохондрии со свои гени. Кога функционираат правилно, митохондриите обезбедуваат витална енергија за клетките што ги сочинуваат нашите органи. Мутациите кои ги оштетуваат митохондриите најмногу влијаат на ткивата жедни за енергија: мозокот, срцето, мускулите и црниот дроб. Можат немилосрдно да се влошат додека засегнатото дете расте.
Обединетото Кралство не е првата земја што создава бебиња од МДТ. Во 2016 година американски лекар го објави првото раѓање на МДТ во светот, откако лекуваше жена од Јордан која носи митохондријални мутации кои предизвикуваат фатална состојба наречена Лејов синдром. Пред третманот, спроведен во Мексико, жената имала четири спонтани абортуси и две деца. Едното починала на 6 години, другото живеело само 8 месеци, пишува The Guardian.
„Досега, клиничкото искуство со МРТ е охрабрувачко, но бројот на пријавени случаи е премногу мал за да се извлечат дефинитивни заклучоци за безбедноста или ефикасноста. Неопходно е долгорочно следење на новороденчињата. Фазата на развој во која се јавува пресврт не е јасна, но веројатно се случува во многу рана фаза. Ова значи дека пренаталното тестирање, направено [во] околу 12-тата недела од бременоста може да идентификува дали се случил пресврт“, објаснува Велс.
